Essentielle Thrombozythämie
Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die durch eine deutliche Erhöhung der Blutplättchenanzahl (Thrombozyten) im Blut charakterisiert ist. Diese Überproduktion von Blutplättchen kann zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel (Thrombus) und Blutungen führen. Bei einer erfolgreichen Behandlung haben die meisten Patient*innen mit ET jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung.
Ursache
Die Ursache der Essentiellen Thrombozythämie ist noch unbekannt.
Symptome
Viele Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (ET) bleiben lange völlig symptomfrei.
- Die Symptome der Erkrankung werden zum einen durch die mitunter sehr hohe Anzahl der Blutplättchen, zum anderen durch deren Funktionstüchtigkeit bestimmt. Zirkulieren im Kreislauf sehr viele Plättchen, die aber nur eingeschränkt funktionieren, dann kann es zu Blutungen kommen. Ist hingegen die Funktionstüchtigkeit dieser Plättchen annähernd normal, besteht die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln!
Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation
Blutungen treten vor allem als Nasen- und Zahnfleischbluten auf, kommen aber auch im Magen- und Darmbereich sowie an der Haut vor.
Wenn es in den kleinsten Blutgefäßen zur Bildung von Blutgerinnseln kommt, dann wird die Blutversorgung des betroffenen Gewebes beeinträchtigt. Das tritt bei etwa der Hälfte der Patient*innen auf und äußert sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie). Und im Zentralnervensystem äußert es sich in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen.
Mögliche Komplikationen
Die häufigsten Komplikationen der Essentiellen Thrombozythämie sind Blutgerinnsel (Thrombosen) im venösen oder arteriellen System (Infarkte). Sie können in den großen Oberbauchgefäßen (Pfortader-, Leber- , Milz-, Mesenterialvenen) und den Venen der Beine (tiefe Beinvenenthrombose) bzw. in den Herzkranzgefäßen und hirnversorgenden Arterien auftreten. Da für die Blutgerinnung auch der allgemeine Zustand der Gefäße maßgeblich ist, häufen sich solche Zwischenfälle mit zunehmendem Lebensalter.
Diagnose
Die Verdachtsdiagnose der Essentiellen Thrombozythämie erfolgt häufig eher zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Blutbilduntersuchung.
Die weitere Abklärung erfolgt durch:
- Blutbildanalyse
Anhaltende Thrombozytenerhöhung auf > 450.000/μl. Die Funktion der Blutplättchen (Thrombozyten) kann bei Vorliegen der Erkrankung eingeschränkt aber auch normal sein. - Knochenmarkpunktion
Eine Knochenmarkpunktion ist erforderlich, um das Vorliegen der Krankheit zu bestätigen. - Chromosomenanalyse
Die JAK2 V617F-Genmutation kann bei chronischen myeloproliferativen Erkrankungen wie Polycythaemia vera oder Essentieller Thrombozythämie gefunden werden. Gentests werden aufgrund ihrer leicht zugänglichen und genauen Diagnoseparameter immer beliebter. Dies könnte auch die Notwendigkeit weiterer invasiver Diagnoseverfahren verringern. - Ultraschalluntersuchung
In der Ultraschalluntersuchung sollen Leber- und Milzvergrößerungen abgeklärt werden, die Rückschlüsse auf das Fortschreiten der Erkrankung geben können.
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