Ätiologie


PMF entsteht durch eine genetische Mutation der Stammzellen im Knochenmark, die Ursache dafür ist unbekannt. 


Symptome


Zu den klinischen Krankheitszeichen und Symptomen von PMF gehören:

  • Verminderte Anzahl an Blutzellen (Zytopenie einschließlich schwerer Anämie)
  • Gleichzeitige Vergrößerung bzw. Schwellung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
  • Fatigue
  • Nachtschweiß
  • Fieber
  • Knochenschmerzen
  • Juckreiz (Pruritus)


Bei Komplikationen kann es zu Blutungen, Thrombosen und einem Fortschreiten  zu akuter Leukämie kommen, letztere tritt bei ungefähr 20 Prozent der Patienten auf. 


Diagnostik


Die Auswertung der klinischen Parameter und Laborwerte erfolgt anhand der Diagnosekriterien der WHO aus dem Jahr 2016, die zwischen der präfibrotischen (prePMF) und der fibrotischen (overtPMF) PMF unterscheiden. 

 Für eine PMF-Diagnose müssen alle nachstehenden Hauptkriterien zutreffen:

  • Megakaryozytenatypien (Veränderungen der Megakaryozyten) begleitet von einer Retikulin/Kollagenfibrose (≥ Grad 2 für overtPMF und ≤ Grad 1 für prePMF)
  • Nachweis von JAK2-, CALR- oder MPL-Mutationen, oder Nachweis eines anderen Klonalitätsmarkers, oder kein Hinweis auf reaktive Knochenmarkfibrose
  • Die WHO-Kriterien für andere myeloische Neoplasien sind nicht erfüllt
     

Zusätzlich muss mindestens eines der folgenden Nebenkriterien zutreffen:

  • Ungeklärte Anämie 
  • Leukozytose ≥ 11 × 109 /L
  • Tastbare Splenomegalie
  • Erhöhtes Serum-LDH
  • Ein leukoerythroblastisches Blutbild (nur für prePMF)

 

Literatur:

Tefferi A. Primary myelofibrosis: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2021 Jan;96(1):145-162.

Arber DA, Orazi A, Hasserjian R et al.. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405.