Primäre Myelofibrose

Was ist Primäre Myelofibrose

Die Primäre Myelofibrose (PMF) ist eine seltene, chronische Erkrankung, bei der es durch die Entwicklung von Fibrosen im Knochenmark zu einer Störung der Blutbildung kommt, was zu Blutarmut, Blutungen und einer Vergrößerung von Milz und Leber führen kann.

Die Prognose für PMF-Patient:innen hängt von mehreren Faktoren ab; einige Betroffene entwickeln auch ohne Intervention jahrelang keine Symptome, während andere eine aggressive Behandlung benötigen.

Ursache

PMF entsteht durch eine genetische Mutation der Stammzellen im Knochenmark, die Ursache dafür ist unbekannt. 

Symptome

Zu den klinischen Krankheitszeichen und Symptomen von PMF gehören:

• Verminderte Anzahl an Blutzellen (Zytopenie einschließlich schwerer Anämie)
• Gleichzeitige Vergrößerung bzw. Schwellung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
• Fatigue
• Nachtschweiß
• Fieber
• Knochenschmerzen
• Juckreiz (Pruritus)

Bei Komplikationen kann es zu Blutungen, Thrombosen und einem Fortschreiten zu akuter Leukämie kommen, letztere tritt bei ungefähr 20 Prozent der Patient:innen auf. 

Diagnose

Die Auswertung der klinischen Parameter und Laborwerte erfolgt anhand der Diagnosekriterien der WHO aus dem Jahr 2016, die zwischen der präfibrotischen (prePMF) und der fibrotischen (overtPMF) PMF unterscheiden. 

 Für eine PMF-Diagnose müssen alle nachstehenden Hauptkriterien zutreffen:

• Megakaryozytenatypien (Veränderungen der Megakaryozyten) begleitet von einer Retikulin/Kollagenfibrose (≥ Grad 2 für overtPMF und ≤ Grad 1 für prePMF)
• Nachweis von JAK2-, CALR- oder MPL-Mutationen, oder Nachweis eines anderen Klonalitätsmarkers, oder kein Hinweis auf reaktive Knochenmarkfibrose
• Die WHO-Kriterien für andere myeloische Neoplasien sind nicht erfüllt

Zusätzlich muss mindestens eines der folgenden Nebenkriterien zutreffen:

• Ungeklärte Anämie 
• Leukozytose ≥ 11 × 109 /L
• Tastbare Splenomegalie
• Erhöhtes Serum-LDH
• Ein leukoerythroblastisches Blutbild (nur für prePMF)