Chronic myeloid leukaemia
What is Chronic myeloid leukaemia
Ohne Behandlung kann die meist gut behandelbare frühe „chronische Phase“ in eine „akzelerierte Phase“ und anschließend in die „Blastenphase“ übergehen (= akute Leukämie).
Cause
CML wird durch eine chromosomale Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 („Philadelphia-Chromosom“) in hämatopoetischen Stammzellen verursacht, die eine konstitutiv aktive Kinase (BCR-ABL1) hervorbringt, die das unkontrollierte Zellwachstum antreibt.
Symptoms
Symptoms may include, but are not limited to:
- Increased white blood cell (leukocyte) count
- Enlarged spleen (which can lead to loss of appetite)
- Weight loss
- Enlarged liver
- Diarrhea
- Fatigue
- Decreased physical and mental resilience
- Mild fever
- Night sweats
In advanced disease, a blast crisis may occur, which is characterized by an increase in the number of blasts in the bone marrow or peripheral blood or by the development of leukemic infiltrates in the soft tissues or skin.
Diagnosis
Bei den meisten Patienten wird während einer Routineuntersuchung eine Blutuntersuchung (großes Blutbild) durchgeführt, bei der die Anzahl der weißen Blutkörperchen erhöht ist. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch den Nachweis des Philadelphia-Chromosoms, von 22q- oder BCR-ABL1-Transkripten oder von beiden in peripherem Blut oder Knochenmark-Zellen.
Die Erkennung des Krankheitsverlaufs von der chronischen Phase in die Blastenphase ist für die Prognose und die Behandlung von Bedeutung. Die Immunzytologie mittels Durchflusszytometrie und Histochemie ermöglicht eine genaue Beurteilung der unreifen Zellen und die Unterscheidung zwischen myeloischer und lymphoider Blastenkrise.
Primary Myelofibrosis
Primary myelofibrosis (PMF) is a rare, chronic disorder in which the development of fibrosis in the bone marrow interferes with blood cell production, which can lead to anaemia, bleeding, and enlargement of the spleen and liver.